误诊概率高！被称“天鹅宝宝”的罕见病患儿 如何早筛早防？|身体的信号

我苏客户端专稿 长不高、O型腿、X型腿、走“鸭步”、牙齿发育异常……这些异常发育表现不一定是缺钙，也有可能是缺磷。这是一种极容易被误诊为低钙性佝偻病的罕见病——低血磷性佝偻病。

什么是低血磷性佝偻病？它的危害有多大？低血磷性佝偻病有何治疗方案？低血磷性佝偻病患者能否生育健康的宝宝？……国际罕见病日，一起关注低血磷性佝偻病防治。

低血磷性佝偻病有何危害？
损害骨骼系统并导致患者终身残疾

低血磷性佝偻病是一种由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病。这种罕见病具有较高的致残致畸率，2018年该病被纳入我国《第一批罕见病目录》。

南京市儿童医院肾病科主任医师陈颖告诉记者，低血磷性佝偻病最常见的两种类型是X连锁低血磷性佝偻病（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）。X连锁低血磷性佝偻病约占遗传性低血磷性佝偻病的80%；而肿瘤性骨软化症则是获得性低血磷性佝偻病最常见的类型。

陈颖重点介绍了具有较高遗传性的X连锁低血磷性佝偻病，由于这种病症呈X连锁显性遗传，若存在家族遗传病史，则后代无论男女都有患病可能。X连锁低血磷性佝偻病在儿童早期就会发病，主要累及患儿的骨骼系统，多数儿童在将近周岁时会出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等症状，部分患儿还会出现肌肉无力、疼痛及牙齿发育异常等症状，并会终身伴随患者，有较高致残致畸风险。

“目前低血磷性佝偻病仍没有找到治愈的方法，但若在患儿2岁前能尽早诊断并坚持进行持续性的规范治疗，有极大可能避免致残致畸的厄运。”陈颖表示：“正是因为低血磷性佝偻病患儿通过治疗可以避免像小鸭子一样摇摆着走路，像天鹅一样蜕变，因此这类罕见病患儿常被称为‘天鹅宝宝’。”

低血磷性佝偻病易误诊
孩子1岁后出现这些症状需警惕

由于低血磷性佝偻病与低钙性佝偻病临床表现相似，因此该病容易被误诊。据《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计，63.6%的低血磷性佝偻病患者有过误诊经历，超过72%的低血磷性佝偻病患者没有在首次就医后被确诊。

陈颖表示：“低血磷性佝偻病与低钙性佝偻病的治疗方案并不相同。因此早期准确诊断、坚持治疗、规律随访是该病预后改善的关键。一般来说在患儿2岁前能及时确诊，并进行规范治疗，在其骨骼尚未发育成熟之前，是能够改善患儿骨骼发育情况，纠正骨骼畸形的；但若未能及时治疗，随着病情进展会导致患儿骨骼畸形，并最终导致终身残疾。”

如果孩子在1岁后或学步时出现O型腿或X型腿等下肢发育异常、走路摇摆、生长发育迟缓等现象，或家族存在低血磷性佝偻病史，陈颖建议家长要尽快带孩子到正规医院排查病因，在专业医生指导下进行治疗。

目前，辅助进行低血磷性佝偻病诊断的方法包括病史采集、体格检查、生化检查、影像学检查及致病基因突变检查。其中，生化检查和影像学检查是辅助诊断的最主要方法，生化检查包括血磷、血钙、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素、维生素D、尿磷、尿钙等指标检查；而影像学检查包括X线检查、奥曲肽显像及68Ga-DOTATATE-PET/CT等。

陈颖提醒：“低血磷性佝偻病诊断、治疗和管理涉及多个学科，因此如果怀疑孩子患有低血磷性佝偻病，家长应该带孩子前往儿童肾脏科、内分泌科等相关科室就诊咨询。目前，低血磷性佝偻病主要采取两种治疗方法，一种是通过补充中性磷酸盐制剂和活性维生素D的方法进行治疗，另一种是通过皮下注射针对FGF23的靶向治疗药物布罗索尤单抗。”

如何减少低血磷性佝偻病发生率？
做好孕前遗传病基因筛查是关键

据国家卫健委统计，截至2023年9月，我国罕见病目录病种已增至207种，全国已累计登记约78万例罕见病病例。由于90%以上的罕见病均无有效治疗药物，因此罕见病致残致畸率居高不下。为了从源头上降低罕见病发生率，我国采取婚检、产检、新生儿筛查三级预防措施防治出生缺陷。

以X连锁低血磷性佝偻病为例，这种罕见病呈X连锁显性遗传，主要是由PHEX基因突变引起，若存在家族遗传病史，则后代无论男女都有患病可能。有佝偻病症状成人，在备孕前应前往正规医院进行基因检查，如全外显子检查等，筛查X染色体情况来判断子女患病概率。根据基因筛查情况，可选择体外受精-胚胎移植技术等辅助生殖技术避免生出携带PHEX突变基因的宝宝。

孕前做好遗传病基因筛查是减少遗传性罕见病发生的关键

陈颖表示：“对于育龄人群来说，做好备孕前基因筛查及产前检查对于降低X连锁低血磷性佝偻病发生率至关重要。经过我们不断地健康科普教育，一些在我院就诊的低血磷性佝偻病患者通过科学规范的孕前检查及产前检查，已经生育出健康的孩子。”

　　来源｜我苏健康工作室

　　记者｜李森颖

　　设计｜陈奇

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